Kadınlarda görülen bir kromozom hastalığı olarak belirtilen turner sendromu, X kromozomundaki eksiklik ya da yapısal bozukluk sonrasında oluşan bir rahatsızlıktır. Dünya üzerinde yaklaşık olarak her 2500 kız çocuğundan birinde bu hastalığa rastlanmaktadır.
Turner Sendromu Ne Demek?
Boy kısalığı ve cinsel gelişim geriliği olarak tanımlanan turner sendromu, erkekleri hiçbir zaman etkilemeyen ve yalnız kız çocuklarında meydana gelen bir hastalıktır. Yaşın ilerlemesine bağlı olarak boyun uzamaması en sık görülen semptomlarından biridir. Genetik bir rahatsızlık olarak tanımlanan fakat anne ya da babadan geçmeyen bu rahatsızlık, kromozom kaynaklıdır. Anne ve babadan gelen genlerde birtakım değişimler meydana gelir ve bunun sonucunda hastalık oluşur. Genetik değişikliğinden neden gerçekleştiği tam olarak bilinmezken, annenin sigara ve alkol içmesi, babanın ve annenin yaşı bu durumu tetikleyen ve etkileyen faktörler arasında gösterilmektedir.
Turner sendromu boy kısalığı ve cinsel gelişimin yetersiz olması gibi iki semptom ile kendini göstermektedir.
Erkek ve kadın kromozomları farklı şekildedir. Normal olarak bir insan vücudunda 23 çift olmak üzere 46 kromozom bulunmaktadır. Bu çiftlerden biri çocuğun erkek ya da kız olmasında belirleyicidir. Yani kız çocuklarında XX olurken erkeklerde XY şeklindedir. Turner sendromu genotipine baktığımızda kızlardaki XX kromozomlarından bir tanesinin eksik ya da yapısal olarak bozuk olduğu gözlemlenmektedir. Diğer X ise normaldir. Diğer X'te meydana gelen bu eksiklik, cinsel gelişimde gerilik oluştururken boyun uzaması konusunda da kısıtlayıcıdır.
Turner Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Genetik bir hastalık olarak tanımlanan ve kromozom kaynaklı olan turner sendromunun nedenleri hakkında kesin ve net bir sonuç elde edilememektedir. Bu hastalık her bireyse farklı etkiler meydana getirmektedir. Birçoğunda kısa boy ve over yetersizliği meydana getirse de farklı semptomları da bulunmaktadır. Anne ve babadan gelen genlerin değişmesine sonucunda meydana gelirken bu genlerin değişimine sebep olan asıl sonuçlar konusunda net bilgiler bulunmamaktadır.
X kromozomunda meydana gelen bu değişimlerin bazı çeşitleri vardır. Bunlardan biri monozomi olarak isimlendirilir ve bu X kromozomunun tamamen yokluğu demektir. Bunun nedeni anne yumurtasında ya da baba spermindeki hatadır. Mozaizm ise hücre bölünmesindeki hatayı ifade eder. X kromozomundaki anormallikler, X kromozomunda Y kromozom materyalinin olması gibi sebeplere bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Turner sendromu kromozom formülünde normale göre birtakım değişimler söz konusu olmaktadır.
Turner Sendromunun Semptomları Nelerdir?
Çocuklarda doğum öncesinde belirtiler gözlemlense de genel olarak anlaşılamayabilir. Doğum öncesindeki belirtilere baktığımızda kalp anormallikleri, böbreklerin anormal olması, boyun arkasında ya da farklı yerlerde ödeme bağlı olarak şişliklerin meydana gelmesidir. Doğumdan sonra ve bebeklik dönemindeki turner sendromu belirtilerine baktığımızda ise geniş ve katlanan boyun katmanı olarak betimlenen yele boyun, kulakların düşük olması, yutmada güçlük yaşanması, kilo alma problemlerinin olması, el ve ayakların şişmesi, gelişimde gerilik olması, beklenen zamandan daha önce doğumun gerçekleşmesi, kafanın arkasındaki saç çizgisinin düşük olması, el ve ayak tırnaklarından bazılarının kısa olması, el ya da ayak tırnaklarından bazılarının dışa dönük olması, göz kapaklarının hafif düşük olması gibi semptomlardır.
Yaşın ilerlemesine bağlı olarak over yetersizliği semptomları meydana gelir. Bu da hamile kalamama, adet görememe, osteoporoz erken menopoz gibi durumlar oluşturur. Turner sendromu zeka geriliği en sık merak edilen konular arasında yer almaktadır. Genel olarak normal bir zekaya sahip olma durumu söz konusu iken bazı hastalarda gelişim geriliği, matematiksel zekada gerilik, öğrenme güçlüğü ve davranış bozukluğu gibi durumlar söz konusu olur. Fakat bu her hasta için aynı değildir. Bazısında vardır, bazısında hiçbiri yoktur. Bundan dolayı her hasta farklı semptomlara sahiptir.
Turner Sendromu Tedavisi Var mı?
Nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen tedavi edilmediği zaman kişinin hayat kalitesini önemli ölçüde düşüren turner sendromunun bilinen etkili bir tedavi yöntemi yoktur. Sadece hastada görülen semptomlara bağlı olarak birtakım yöntemler uygulanmaktadır. Hormon tedavisi, östrojen tedavisi, hamilelik ve doğurganlık tedavisi gibi uygulamalar söz konusu olmaktadır. Tedavi hastaya özel olarak uygulanır. Çünkü her kişide belirtiler ve semptomlar değişkenlik göstermektedir.
Turner Sendromu Yaşam Süresi Ne Kadar? Öldürür mü?
Ölümcül bir hastalık olarak nitelendirilmeyen turner sendromu tanısı erken zamanda gerçekleştirilirse çocuğunuzun daha uzun ve kaliteli bir yaşam sürdürmesini sağlayabilirsiniz. Bu hastalık diyabet, kalp hastalığı, böbrek hastalığı gibi ikincil hastalıklara neden olabileceğinden yaşam süresinin kısalması söz konusu olabilir. Genel olarak bu hastalarda kalp krizi riski yüksektir. Ondan erken tedavi gereklidir.
